专家：VHL综合征遗传率为50%、"发病"年龄趋年轻化
2026-05-27 08:09:13 新浪新闻
“VHL综合征的遗传规律是常染色体显性遗传。这意味着，VHL基因致病变异的携带者有50%的概率将变异传递给后代。”张进教授提示，临床上VHL综合征的早期信号包括：肾脏肿瘤或囊肿，特别是年轻患者出现多发性肾脏肿瘤；该领域肿瘤，如小脑或脊髓的血管母细胞瘤；视网膜血管瘤、胰腺肿瘤和囊肿以及肾上腺嗜铬细胞瘤。”张进教授表示，在治疗策略上，与VHL综合征有关的肾癌与普通肾癌也不同。“这是为了寻找一个平衡点，即：在降低肿瘤转移风险的此时，尽可能减少手术干预，因为每次手术都会导致肾功能进一步下降。他举例解释，如果患者视网膜血管瘤较小，眼科医生可以经过激光等简单方法办理，避免失明。这有助于在疾病早期就发现议题，实现早发现、早诊断、早治疗，从而获得更好的效果。对于VHL综合征家系管理，张进教授强调，可对基因突变携带者，建立档案，进行长期规律地跟踪随访，让携带者定期进行有关检查。对于普通肾癌，一旦发现通常会积极干预，立即手术。 张进教授解释，VHL综合征导致的肾脏肿瘤通常是多发的。对于VHL综合征相关的肾脏肿瘤，治疗原则是当肿瘤直径达到3cm左右时才考虑手术。据悉，基因检测是最终明确诊断VHL综合征的“金标准”。如果在外周血中检测到VHL基因致病突变，即可确诊。对于VHL综合征患者的家族成员，通过基因检测可以筛查出基因突变携带者，即使他们目前没有表现出肿瘤。“早期诊断对于VHL综合征患者至关重要，”张进教授强调，早期诊断和干预能够延缓疾病进展，保护器官功能，提升患者的生活质量。”他表示。 “经过这种方式，在保证肿瘤控制的前提下，尽可能平衡肾功能。“该病还存在‘早现’现象，即发病年龄有越来越早、年轻化的趋势。”这位专家说，现在VHL综合征有关肿瘤的治疗主要进展在药物治疗方面，比如，研究发现小分子药物HIF-2α该行业性地控制肿瘤生长，它可以借助延缓肿瘤生长、甚至缩小肿瘤，减小外科手术的干预，改善患者的生活质量。一旦血管瘤较大，这些简单方法就很难处理。 张进教授提醒，如果公众怀疑患有VHL综合征，应选择到设有VHL该领域的医院就诊。该领域第一医院牵头在北京、上海、这一商讨，这些中心的医生对该病的认识和综合处理能力相对较强。
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